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Disease name
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OMIM id
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KEGG id
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Related proteins
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ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA 1
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208920
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APTX (Homo sapiens)
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ATAXIA-TELANGIECTASIA
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208900
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ATM (Homo sapiens)
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ATAXIA-TELANGIECTASIA-LIKE DISORDER; ATLD
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604391
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MRE11A (Homo sapiens)
ATM (Homo sapiens)
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BALLER-GEROLD SYNDROME; BGS
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218600
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RECQL4 (Homo sapiens)
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BLOOM SYNDROME; BLM
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210900
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BLM (Homo sapiens)
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BREAST CANCER
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114480
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H00031
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CHEK2 (CHK2) (Homo sapiens)
BRCA1 (Homo sapiens)
BRCA2 (Homo sapiens)
RAD51 (Homo sapiens)
TP53 (Homo sapiens)
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CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME 4
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610758
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ERCC1 (Homo sapiens)
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COCKAYNE SYNDROME, TYPE A
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216400
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CSA (Homo sapiens)
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COCKAYNE SYNDROME, TYPE B
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133540
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CSB (Homo sapiens)
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COLORECTAL CANCER
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114500
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CHEK2 (CHK2) (Homo sapiens)
MLH3 (Homo sapiens)
MLH1 (Homo sapiens)
MSH2 (Homo sapiens)
MSH6 (Homo sapiens)
MUTYH (Homo sapiens)
PMS1 (Homo sapiens)
PMS2 (Homo sapiens)
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COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 2
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609310
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MLH1 (Homo sapiens)
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COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 3
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600258
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MLH1 (Homo sapiens)
MSH2 (Homo sapiens)
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COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 4
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600259
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PMS1 (Homo sapiens)
PMS2 (Homo sapiens)
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COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 5
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600678
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MSH2 (Homo sapiens)
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ENDOMETRIAL CANCER
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608089
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MLH3 (Homo sapiens)
MLH1 (Homo sapiens)
MSH2 (Homo sapiens)
MSH3 (Homo sapiens)
MSH6 (Homo sapiens)
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ESOPHAGEAL CANCER
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133239
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TP53 (Homo sapiens)
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FANCONI ANEMIA
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227650
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FANCM (Homo sapiens)
FANCA (Homo sapiens)
FANCB (Homo sapiens)
FANCC (Homo sapiens)
FANCD2 (Homo sapiens)
FANCE (Homo sapiens)
FANCF (Homo sapiens)
FANCG (Homo sapiens)
FANCI (Homo sapiens)
FANCL (Homo sapiens)
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FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP C
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227645
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FANCC (Homo sapiens)
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FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP D2
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227646
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FANCD2 (Homo sapiens)
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GASTRIC CANCER
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137215
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MUTYH (Homo sapiens)
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IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 5
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608106
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UNG (Homo sapiens)
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LIG4 SYNDROME
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606593
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LIG4 (Homo sapiens)
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LYNCH SYNDROME I
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120435
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MLH3 (Homo sapiens)
MLH1 (Homo sapiens)
MSH2 (Homo sapiens)
MSH6 (Homo sapiens)
PMS1 (Homo sapiens)
PMS2 (Homo sapiens)
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MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME
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276300
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MLH1 (Homo sapiens)
MSH2 (Homo sapiens)
MSH6 (Homo sapiens)
PMS2 (Homo sapiens)
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MUIR-TORRE SYNDROME
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158320
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MLH1 (Homo sapiens)
MSH2 (Homo sapiens)
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NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME, NBS
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251260
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NBN (NBS1) (Homo sapiens)
test (Saccharomyces cerevisiae)
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PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHON
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157640
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POLG (Homo sapiens)
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PROSTATE CANCER
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176807
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ALKBH3 (Homo sapiens)
CHEK2 (CHK2) (Homo sapiens)
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RIDDLE Syndrome
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611943
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ROTHMUND-THOMSON SYNDROME; RTS
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268400
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RECQL4 (Homo sapiens)
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RS-SCID
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602450
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DCLRE1C (Artemis) (Homo sapiens)
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SECKEL SYNDROME 1
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210600
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ATR (Homo sapiens)
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SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY WITH MICROCEPHALY
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611291
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NHEJ1 (Homo sapiens)
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SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH
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607250
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TDP1 (Homo sapiens)
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TRICHOTHIODYSTROPHY, PHOTOSENSITIVE
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601675
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XPB (Homo sapiens)
XPD (Homo sapiens)
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WERNER SYNDROME, WRN
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277700
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RECQL2 (WRN) (Homo sapiens)
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XERODERMA PIGMENTOSUM, COMPLEMENTATION GROUP A
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278700
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XPA (Homo sapiens)
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XERODERMA PIGMENTOSUM, COMPLEMENTATION GROUP D
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278730
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XPD (Homo sapiens)
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XERODERMA PIGMENTOSUM, COMPLEMENTATION GROUP E
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601675
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XPB (Homo sapiens)
XPD (Homo sapiens)
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XERODERMA PIGMENTOSUM, COMPLEMENTATION GROUP G
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278780
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XPG (Homo sapiens)
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XERODERMA PIGMENTOSUM, VARIANT TYPE; XPV
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278750
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POLH (Homo sapiens)
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Diseases
