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Disease name OMIM id KEGG id Related proteins
ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA 1 208920   APTX (Homo sapiens)
ATAXIA-TELANGIECTASIA 208900   ATM (Homo sapiens)
ATAXIA-TELANGIECTASIA-LIKE DISORDER; ATLD 604391   MRE11A (Homo sapiens)
ATM (Homo sapiens)
BALLER-GEROLD SYNDROME; BGS 218600   RECQL4 (Homo sapiens)
BLOOM SYNDROME; BLM 210900   BLM (Homo sapiens)
BREAST CANCER 114480 H00031 CHEK2 (CHK2) (Homo sapiens)
BRCA1 (Homo sapiens)
BRCA2 (Homo sapiens)
RAD51 (Homo sapiens)
TP53 (Homo sapiens)
CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME 4 610758   ERCC1 (Homo sapiens)
COCKAYNE SYNDROME, TYPE A 216400   CSA (Homo sapiens)
COCKAYNE SYNDROME, TYPE B 133540   CSB (Homo sapiens)
COLORECTAL CANCER 114500   CHEK2 (CHK2) (Homo sapiens)
MLH3 (Homo sapiens)
MLH1 (Homo sapiens)
MSH2 (Homo sapiens)
MSH6 (Homo sapiens)
MUTYH (Homo sapiens)
PMS1 (Homo sapiens)
PMS2 (Homo sapiens)
COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 2 609310   MLH1 (Homo sapiens)
COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 3 600258   MLH1 (Homo sapiens)
MSH2 (Homo sapiens)
COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 4 600259   PMS1 (Homo sapiens)
PMS2 (Homo sapiens)
COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 5 600678   MSH2 (Homo sapiens)
ENDOMETRIAL CANCER 608089   MLH3 (Homo sapiens)
MLH1 (Homo sapiens)
MSH2 (Homo sapiens)
MSH3 (Homo sapiens)
MSH6 (Homo sapiens)
ESOPHAGEAL CANCER 133239   TP53 (Homo sapiens)
FANCONI ANEMIA 227650   FANCM (Homo sapiens)
FANCA (Homo sapiens)
FANCB (Homo sapiens)
FANCC (Homo sapiens)
FANCD2 (Homo sapiens)
FANCE (Homo sapiens)
FANCF (Homo sapiens)
FANCG (Homo sapiens)
FANCI (Homo sapiens)
FANCL (Homo sapiens)
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP C 227645   FANCC (Homo sapiens)
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP D2 227646   FANCD2 (Homo sapiens)
GASTRIC CANCER 137215   MUTYH (Homo sapiens)
IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 5 608106   UNG (Homo sapiens)
LIG4 SYNDROME 606593   LIG4 (Homo sapiens)
LYNCH SYNDROME I 120435   MLH3 (Homo sapiens)
MLH1 (Homo sapiens)
MSH2 (Homo sapiens)
MSH6 (Homo sapiens)
PMS1 (Homo sapiens)
PMS2 (Homo sapiens)
MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 276300   MLH1 (Homo sapiens)
MSH2 (Homo sapiens)
MSH6 (Homo sapiens)
PMS2 (Homo sapiens)
MUIR-TORRE SYNDROME 158320   MLH1 (Homo sapiens)
MSH2 (Homo sapiens)
NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME, NBS 251260   NBN (NBS1) (Homo sapiens)
test (Saccharomyces cerevisiae)
PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHON 157640   POLG (Homo sapiens)
PROSTATE CANCER 176807   ALKBH3 (Homo sapiens)
CHEK2 (CHK2) (Homo sapiens)
RIDDLE Syndrome 611943  
ROTHMUND-THOMSON SYNDROME; RTS 268400   RECQL4 (Homo sapiens)
RS-SCID 602450   DCLRE1C (Artemis) (Homo sapiens)
SECKEL SYNDROME 1 210600   ATR (Homo sapiens)
SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY WITH MICROCEPHALY 611291   NHEJ1 (Homo sapiens)
SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH 607250   TDP1 (Homo sapiens)
TRICHOTHIODYSTROPHY, PHOTOSENSITIVE 601675   XPB (Homo sapiens)
XPD (Homo sapiens)
WERNER SYNDROME, WRN 277700   RECQL2 (WRN) (Homo sapiens)
XERODERMA PIGMENTOSUM, COMPLEMENTATION GROUP A 278700   XPA (Homo sapiens)
XERODERMA PIGMENTOSUM, COMPLEMENTATION GROUP D 278730   XPD (Homo sapiens)
XERODERMA PIGMENTOSUM, COMPLEMENTATION GROUP E 601675   XPB (Homo sapiens)
XPD (Homo sapiens)
XERODERMA PIGMENTOSUM, COMPLEMENTATION GROUP G 278780   XPG (Homo sapiens)
XERODERMA PIGMENTOSUM, VARIANT TYPE; XPV 278750   POLH (Homo sapiens)

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